ABD ve Avrupa’daki merkezlerle ortak yürütülen bu çalışmada ağırlıklı olarak Türk kökenli ailelerde görülen yeni bir bağışıklık sistemi hastalığı tanımlanmıştır. Araştırıcılarımız hastalığı klinik özellikleri tanımlayan bir akronim ile isimlendirmiştir: CHAPLE hastalığı (CD55 deficiency with hyperactivation of complement, angiopathic thrombosis, and protein-losing enteropathy). Araştırıcılar daha önce tıp literatüründe tanımlanmamış olan bu hastalığın genetik ve moleküler nedenlerini ortaya koymuş ve mekanizmasını aydınlatmıştır. Çalışmanın sonuçları şimdiye kadar etkin bir tedavisi bulunmayan bu hastalık için yeni bir tedavi yaklaşımını da gündeme getirmiştir.
Esas olarak çocukluk çağının bir hastalığı olan CHAPLE sendromu henüz bebeklik döneminde bulgu vermektedir. Hastalar barsaklardan protein kaybına bağlı olarak birçok sistem ve organı etkileyebilen bir rahatsızlıkla doktora başvurmaktadır. Albumin düşüklüğüne bağlı göz çevresi ve bacaklarda ödem başlıca yakınmadır. Ayrıca ishal, karın ağrısı ve kusma gibi barsak rahatsızlığı, vitamin ve minerallerin emilim bozukluğu nedeniyle büyüme geriliği, kansızlık ve kemik zayıflığı gibi bulgular sıklıkla görünmektedir. Bazı hastalar inflamatuvar barsak hastalığı tablosu da sergilemektedir. Ayrıca vücudumuzu mikroplardan koruyan antikorların barsaklardan kaybedilmesi bu hastaları tekrarlayan enfeksiyonlara yatkın hale getirmektedir. Son olarak ve en tehlikeli bulgu ise henüz erken yaşta ortaya çıkabilen damar tıkanıklığıdır. Tüm bu bozukluklar hastaların yaşam kalitesini bozmakta ve albümin infuzyon tedavisi için sık hastane yatışlarına neden olmaktadır. Barsak tıkanıklıkları nedeniyle cerrahi müdahaleler gerekebilmekte, inflamatuvar barsak hastalığına yönelik bağışıklık baskılayıcı ilaçlar uygulanmakta ve enfeksiyonları engellemek için immunoglobulin tedavileri verilmektedir. Maalesef tüm bu tedavilere rağmen hastalar yeterli şifa bulamamakta ve bazen hastalık ağır komplikasyonlara netice vermektedir.
Bu keşif ile artık CHAPLE hastalığının nedeni anlaşılmıştır. Bu çalışma bağışıklık sisteminin bir elemanı olan kompleman sisteminin çok sıkı bir şekilde düzenlenmesinin sağlık için önemini ortaya koymuştur. Araştırma sayesinde anlaşılmıştır ki CD55 isimli kompleman düzenleyici protein barsak sağlığını korumada son derece önemli bir role sahiptir. Çığır açıcı nitelikteki bu keşif sayesinde artık protein kaybettirici enteropatilerin en azından bazı formlarının kompleman aracılı bir hastalık olduğu anlaşılmıştır. Bu çalışmanın bir başka sonucu da şu an hali hazırda diğer iki kompleman hastalığı olan aHUS (atipik hemolitik üremik sendrom) ve PNH (paroksismal nokturnal hemoglobinuri)’un tedavisinde başarı ile kullanılmakta olan bir ilacın (eculizumab) CHAPLE hastalığında da olası yararlı etkisini ortaya çıkarmış olmasıdır. Çalışmada hastaların kan örneklerinden elde edilmiş hücreler test tüpü ortamında eculizumab ile muamele edildiğinde aşırı kompleman birikiminden kurtarılabilmiştir. Bu deneyler eculizumabın CHAPLE hastalığındaki etkinliğini ölçecek klinik çalışmalar için bir temel teşkil etmektedir. Ümit ediyoruz ki özellikle ülkemizde görülen bu hastalıktan etkilenen çocuklar kısa zamanda etkin anti- kompleman tedavilerle şifa bulmaya başlayacaktır.
Bu çalışma son yıllarda kullanımı yaygınlaşan genomiks teknolojisinin hastalıkları anlamada ne denli önemli olduğunu ortaya koymuştur. Ülkemizde akraba evliliklerinin sıklığı nedeniyle batı toplumlarına göre daha fazla oranda görünen ve toplumsal bir sorun olan kalıtsal hastalıkların bu yayındaki gibi çok merkezli ve çok disiplinli şekilde ele alınması hem hastalarımız için yeni ve etkin tedaviler geliştirilmesine olanak sağlayacak hem de Türk hekim ve araştırıcılarının dünya Tıp literatürüne daha fazla katkı sağlamasını sağlayacaktır. Bu vesile ile bu çalışmadaki üstün gayretleri ve Marmara Üniversitemize kazandırdıkları prestij nedeniyle başta Doç. Dr. Ahmet Oğuzhan Özen olmak üzere Doç. Dr. Elif Aydıner, Doç. Dr. Engin Tutar, Doç. Dr. Safa Barış, Prof. Dr. Deniz Ertem, Uzm. Dr. Ayça Kıykım ve Öğr. Gör. Dr. İsmail Öğülür'e tebriklerimizi ifade eder, çalışmalarında başarılar dileriz.
